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Brasileira de Alergia e Imunologia ASBAI
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Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)
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Síndromes MonoMAC e Emberger em paciente com mutação no gene GATA2
MonoMAC and Emberger syndromes in a patient with GATA2 mutation
Mariana Jobim1; Enilis Lima Abreu1; Jacinta Bustamante2; Carmen Oleaga2; Tiago Severo Garcia3; Luiz Jobim1,4
Braz J Allergy Immunol. 2019;3(1):89-92
Resumo PDF Português
As mutações que ocorrem no gene GATA2 podem ocasionar um amplo espectro de doenças genéticas. Os pacientes podem ter anormalidades na hematopoiese, na linfangiogenesis e na resposta imunológica. Os fenótipos incluem algumas síndromes caracterizadas por monocitopenia e infecção por micobactéria (síndrome MonoMac), síndrome mielodisplásica familiar, leucemia mieloide crônica ou aguda, síndrome de Emberger (linfedema primário), e mais raramente neutropenia, anemia aplástica e deficiência isolada de células NK. A idade da apresentação clínica pode variar desde a infância até a idade adulta. A deficiência autossômica dominante de GATA2 pode permanecer clinicamente silenciosa por décadas, ou mesmo durante toda a vida. Descrevemos o caso de uma jovem brasileira que apresentou a maioria dos problemas ligados à mutação no gene GATA2, observando-se as duas síndromes: MonoMAC e Emberger.
Descritores: Fator de transcrição GATA2, monócitos, infecções por Mycobacterium.
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